# 대학생 때부터 서클렌즈를 즐겨 착용했던 최미정(30세) 씨는 서클렌즈의 부작용에 대해 심각하게 고민하다가 라식 수술을 결심했다. 2주 정도 렌즈 대신 안경을 착용한 후 안과전문병원에서 라식 사전검사를 받았다. 수십 가지가 넘는 검사 후 최씨는 의사로부터 청천벽력과 같은 결과를 들었다. 아벨리노 각막이상증이라는 유전병 때문에 라식수술이 불가능하다는 소견이었다. 각막에 상처를 낼 수도 있는 렌즈는 가급적 피하고 안경과 선글라스로 눈을 보호하며, 주기적으로 안과 전문병원을 찾아 질환의 발현 속도를 체크하는 것이 중요하다는 당부도 함께 들었다.

20~30대 젊은 층을 중심으로 라식, 라섹 등 시력교정술이 피부관리만큼이나 성행하고 있다. 하지만 시력교정술 전 사전검사를 철저히 시행하지 않으면 수술 후 부작용이 생길 수 있다. 특히 아벨리노 각막이상증 같은 유전질환이 있는 사람이 병의 유무를 모른 채 시력교정술을 할 경우 실명에 이르는 최악의 부작용이 발생할 수 있으므로 주의해야 한다.

‘아벨리노 각막이상증(avellino corneal dystrophy)’은 1988년 처음 발견된 질환으로 염증없이 각막에 흰 점이 생겨 서서히 앞이 보이지 않게 되는 유전 질환이다. 과거부터 존재했던 질환이지만 최근 라식∙라섹 등 시력교정술이 성행하면서 심각성이 나타나기 시작했다.

일부에서는 희귀질환으로 여기며 대수롭지 않게 생각하는 경우도 있으나 우리나라 인구 870명 당 한명 꼴로 나타나는 만큼 무시할 수 없는 수치다. 특정 유전자의 돌연변이가 원인인 아벨리노 각막이상증은 각막을 절삭하는 시력교정술을 받을 경우 흰 점이 더욱 빨리 퍼지는 것이 특징이다.

아벨리노 각막이상증이 처음 발현되는 시기는 개인에 따라 차이가 있는데 부모 중 한 사람에게 유전자를 물려받은 이형접합자의 경우 60~70대까지 자신의 시력을 유지하며 큰 불편함 없이 지내기도 하지만 대체로 12세경부터 서서히 발병하여 흰 점이 각막에 점점 퍼져 시력을 잃게 된다.

각막에 생긴 흰 점은 육안으로 알기 어려우므로 유전자 검사를 통해 정확한 진단을 받아야 한다. 면봉으로 구강 세포를 채취하여 검사하는 agds™(avellino-gene detection system, 아벨리노 각막이상증 검사)를 시행할 경우 약 2시간 후 간단하고 정확하게 질환여부가 확인된다.